Los casi cinco años que Lucía y su esposo Agustín han luchado para que Lucas se mantenga con vida a pesar de la trombofilía hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S, la cual puede llevarlo a la muerte si al coagularse la sangre se tapa alguna vena, les ha llevado a la conclusión de que nacer con una enfermedad rara es volverse invisible.
“Todavía no termino de entender lo insensible que han sido las autoridades con él y otros niños con enfermedades raras, son invisibles para el gobierno, vivimos con el miedo de que se pueda ir en cualquier momento o que nos falte el dinero para costear medicamentos”, expresa Lucía con un semblante de tristeza.
Luchar en solitario
Es de noche, han vuelto del Hospital de la Niñez Oaxaqueña doctor Guillermo Zárate Mijangos, en San Bartolo Coyotepec, a donde acuden cada 48 horas por una transfusión de plasma fresco congelado para que Lucas pueda seguir vivo; la otra parte la hace un coctel de medicinas inyectadas y por vía oral que sus padres costean en un 70 por ciento.
No hay un tratamiento preciso para la enfermedad de Lucas, tampoco un tiempo estimado de vida o posibilidades de mejora porque no puede caminar por sí mismo ni ver, su mamá y su papá son sus ojos, necesita de ellos para realizar todas sus actividades cotidianas.
Fue en el Hospital de la Niñez donde antes del mes de nacido le diagnosticaron a Lucas un trastorno hematológico que nadie más tiene en Oaxaca, el cual les ha desgastado emocional y económicamente.
En ese nosocomio hace más de seis años le diagnosticaron a Adán, a los ocho meses, el síndrome de Noonan, un trastorno genético que le provocó baja estatura y alteraciones faciales como los párpados caídos, un puente nasal ancho, la cara en forma triangular, paladar alto, cuello corto y una cardiopatía congénita en la que la válvula pulmonar está más estrecha.
Este síndrome, que aparece en una de cada mil a dos mil 500 personas vivas, es casi tan frecuente como el síndrome de Down y para la familia de Adán, originaria de Candelaria Loxicha, habían podido superar los síntomas, hasta que esta semana ingresó al Hospital General doctor Aurelio Valdivieso por una fuerte neumonía.
En cuanto se recupere, explica la responsable del servicio de genética, Esther Patricia Fenton Navarro, debe transferirse a un nosocomio de la Ciudad de México para que le corrijan el defecto cardíaco que su mamá no aceptó realizarle cuando era un bebé por miedo a que muriera.
Es 80% por alteraciones genéticas
Tanto la madre como la abuela de Adán le heredaron la alteración genética, pero no desarrollaron el síndrome, algo que suele pasar cuando el padre y la madre “comparten genes mutantes”, es decir son portadores asintomáticos de una enfermedad poco común pero es en su hija o hijo en quienes se presenta como caso nuevo.
En ese caso, para la genetista clínica del Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso, Elvira Silvet Chiñas López, “cada hijo es un azar” y como una misma pareja con una enfermedad autosómica recesiva puede no tener algún hijo o hija con una enfermedad rara como puede tener más de uno.
“En cada embarazo el riesgo de que el niño tenga la enfermedad es del 25 por ciento”, pero en algunos casos es más.
Eso pasó en la familia de Luis (de 14 años), Alberto (de 11 años) y Guadalupe (de año y medio), hermanos que comparten una osteogénesis imperfecta que los hacen propensos a fracturas porque sus huesos son frágiles.
Luis, el mayor de los hermanos ha acumulado cuatro fracturas, una más que Alberto y Guadalupe ya tiene su primera fractura de fémur.
Aunque el suyo es un cuadro leve porque no tuvieron fracturas en útero o nacieron con alguna, no tienen cura como tal, sólo pueden recibir tratamiento ortopédico y entender que por su enfermedad “son dedicados”.
Fenton Navarro sabe que de las 8 mil enfermedades raras en el país apenas veinte tienen tratamiento, principalmente las lisosomales o de trastorno metabólico, lo que encarece el costo de la atención.
Sin presupuesto público
Al año ese hospital de segundo nivel atiende a 500 pacientes con una enfermedad poco común, pero reconoce que no existe un registro de cuántos casos son nuevos y duda que a nivel estatal hayan cifras precisas.
El mayor problema es que ningún hospital que atiende a la población abierta ha logrado la certificación para que el gobierno federal costee las atenciones brindadas a este tipo de pacientes.
¿Qué son las enfermedades raras?
Padecimientos de baja prevalencia o poco conocidos que afectan a una persona por cada dos mil habitantes o nacidos vivos.
En el mundo existen:
7 mil enfermedades raras
350 millones de personas con una enfermedad poco común.
7 y 10 millones de personas en México viven con una enfermedad rara.
500 pacientes con una enfermedad poco común son atendidos en el Hospital General.
Día Mundial
En Oaxaca no hay registro del número de personas que padecen una enfermedad poco común.
Desde el año 2008 cada último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.
Algunas de las enfermedades raras:
Enfermedad de Gaucher: Tiene repercusiones en partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea. Afecta a una de cada 40 mil personas.
El síndrome de Hunter: Es un trastorno de discapacidad intelectual, alteraciones faciales y aumento en el hígado y bazo, pero sólo afecta a hombres, se estima que uno por cada 162 mil. Es asintomático.
Enfermedad de Fabry: Se manifiesta por poca sudoración, una raya en la córnea que no afecta la visión, manchas rojas en la piel y dolor quemante en palmas de manos y pies. Afecta a uno por cada 40 o 117 mil personas. Su diagnóstico puede retrasarse hasta 13 años.
Angioedema hereditario: Trastorno poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón de abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta, obstruyendo las vías respiratorias, causar asfixia y en ocasiones la muerte. Su frecuencia es de una persona por cada 50 mil.
