Tras 50 largos años de misterio y una meticulosa e incesante investigación, un grupo de científicos de Reino Unido e Israel han logrado desentrañar un enigma de un raro grupo sanguíneo, se trata del “AnWj”. Este estudio no sólo revela su origen genético, sino que también establece un nuevo sistema de grupos sanguíneos, el “MAL”.
Este avance médico y científico fue realizado con la colaboración entre investigadores del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, y la Universidad de Bristol, el cual permitirá mejorar la identificación y tratamiento de pacientes con esta extraña condición, quienes, en caso de recibir una transfusión de sangre no compatible, podrían enfrentar graves complicaciones.
El antígeno AnWj fue identificado en 1972 en una mujer embarazada que carecía de una molécula en sus glóbulos rojos. La causa genética de esta anomalía había permanecido desconocida durante más de 50 años, hasta este nuevo estudio, el cual reveló que el antígeno AnWj se transporta mediante la proteína MAL y que su presencia depende de variaciones genéticas.
Louise Tilley, científica investigador del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos, quién ha trabajado casi 20 años en este tema, destaca la importancia de este hallazgo para mejorar la atención a pacientes raros. La clave del avance fue la secuenciación del exoma completo, que identificó una mutación en el gen MAL como responsable de la ausencia del antígeno.
¿Qué cambia este descubrimiento?
Aunque la mayoría de nosotros está familiarizada con los sistemas de grupos sanguíneos ABO y Rh, en los hechos, existen muchos más tipos sanguíneos, basados en la variedad de proteínas y azúcares que recubren nuestros glóbulos rojos.
Estos antígenos actúan como marcadores de identificación, los cuales sirven para que el cuerpo distinga entre "lo propio" y "lo ajeno". Si estos marcadores no coinciden durante una transfusión, el resultado puede ser una reacción adversa o incluso fatal.
Sin embargo, se estima que más del 99,9 % de las personas son AnWj positivas, siendo muy raro encontrar individuos que son AnWj negativos, pero en caso de serlo y recibir una transfusión de sangre incompatible podrían sufrir una reacción grave o presentar severas complicaciones.
